เส้นทาง DNA ของออทิสติก: ตัวแปรของยีนที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของพัฒนาการ

เส้นทาง DNA ของออทิสติก: ตัวแปรของยีนที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติของพัฒนาการ

นักวิทยาศาสตร์ได้ก้าวไปข้างหน้าอย่างมีความหวังในการคลี่คลายรากเหง้าทางพันธุกรรมของออทิสติก การศึกษาพบว่าการสืบทอดยีนที่แตกต่างกันซึ่งมีอิทธิพลต่อภูมิคุ้มกัน การซ่อมแซมระบบทางเดินอาหาร และการเจริญเติบโตของสมอง เพิ่มโอกาสในการพัฒนาออทิสติกอย่างมาก อย่างน้อยก็ในครอบครัวที่มีเด็กมากกว่า 1 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางสมองขั้นรุนแรงเด็กออทิสติกจะมีปัญหาทางสังคมอย่างรุนแรง ปัญหาทางภาษา และพฤติกรรมซ้ำๆ ยีนที่เรียกว่าMETควบคุมการผลิตโปรตีนที่มีอิทธิพลต่อการเพิ่มจำนวนเซลล์ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย

หัวข้อข่าววิทยาศาสตร์ในกล่องจดหมายของคุณ

หัวข้อข่าวและบทสรุปของบทความข่าววิทยาศาสตร์ล่าสุด ส่งถึงกล่องจดหมายอีเมลของคุณทุกวันศุกร์

ที่อยู่อีเมล*

ที่อยู่อีเมลของคุณ

ลงชื่อ

“นี่เป็นยีนที่มีความอ่อนแอต่อออทิสติกในระดับปานกลางถึงสูง” Pat Levitt นักประสาทวิทยาพัฒนาการแห่งมหาวิทยาลัยแวนเดอร์บิลต์ในแนชวิลล์รายงาน

ยีนบางสายพันธุ์ซึ่งมีการดัดแปลงเล็กน้อยในรหัสพันธุกรรมทำให้เกิดมะเร็งหลายชนิด

กลุ่มของ Levitt ได้สำรวจว่าMETมีส่วนช่วยในการพัฒนาสมองอย่างไร หลังจากเรียนรู้ว่ายีนดังกล่าวอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 7 ที่นักวิจัยคนอื่นๆ เชื่อมโยงกับออทิสติก กลุ่มก็เริ่มทำการศึกษาใหม่

เมื่อปรึกษากับฐานข้อมูลขนาดใหญ่ นักวิจัยได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมจากสมาชิก 204 

ครอบครัวที่มีเด็กออทิสติกตั้งแต่หนึ่งคนขึ้นไป เด็กเหล่านี้มีระดับสติปัญญาตั้งแต่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยถึงปานกลาง

อดีตคืออารัมภบท

ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2465 เราได้กล่าวถึงการค้นพบใหม่ ๆ ที่กำหนดรูปแบบการรับรู้ของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโลก นำการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ในวันพรุ่งนี้มาสู่บ้านของคุณโดยสมัครวันนี้

ติดตาม

จากนั้นนักวิจัยได้ระบุตัวแปรของMET ผู้เข้าร่วมการศึกษาที่มีสำเนาMET เฉพาะสองชุด แสดงอาการออทิสติกบ่อยกว่าคนอื่นอย่างมาก ต่อมากลุ่มของ Levitt พบสมาคมเดียวกันสำหรับเด็กออทิสติกในครอบครัวเพิ่มเติมอีก 539 ครอบครัว

การวิเคราะห์เพิ่มเติมระบุว่าความเชื่อมโยงระหว่างตัวแปรMET และออทิสติกมักเกิดขึ้นในครอบครัวที่มีเด็กที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่ 2 คนขึ้นไป นักวิจัย รายงานทางออนไลน์ในสัปดาห์นี้สำหรับการดำเนินการของ National Academy of Sciences ที่กำลังจะมี ขึ้น

การทดสอบในห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นว่า รูปแบบ MET นี้ ช่วยลดการทำงานของยีนและลดการผลิตโปรตีนที่จับกับเนื้อเยื่อต่างๆ

หากได้รับการยืนยันจากกลุ่มอื่น ผลลัพธ์เหล่านี้จะอธิบายรายงานที่เป็นที่ถกเถียงกันว่าคนออทิสติกมักมีปัญหาเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันและระบบทางเดินอาหาร ตาม Levitt

ประมาณร้อยละ 47 ของประชากรมีสำเนาMET ที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกอย่างน้อยหนึ่ง ชุด นักวิจัยยังไม่ได้เรียนรู้วิธีการทำงานในกลุ่มชนกลุ่มน้อยที่พัฒนาออทิสติกซึ่งส่งผลกระทบต่อบุคคลประมาณ 1 ใน 500 คน Levitt กล่าว ในบางคน ตั้งแต่ก่อนเกิดMETอาจตอบสนองต่ออิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่ไม่รู้จักหรือมีปฏิสัมพันธ์กับยีนอื่น ๆ เพื่อทำให้การสร้างสมองหยุดชะงัก Levitt ตั้งทฤษฎี

นักวิจัยคนอื่น ๆ ได้รายงานความสัมพันธ์เบื้องต้นระหว่างบริเวณ DNA และออทิสติก “นี่เป็นครั้งแรกที่มีคนระบุยีนที่เป็นไปได้สำหรับออทิสติก จำลองสิ่งที่พบ และแสดงการทำงานทางชีววิทยาของยีนนั้น” นักพันธุศาสตร์ Daniel H. Geschwind จาก University of California, Los Angeles กล่าว METอาจมีส่วนทำให้เกิดออทิสติกได้หลายวิธี เขาเสนอ

อย่างไรก็ตามMETอาจเป็นเพียงส่วนเล็กของภูเขาน้ำแข็งทางพันธุกรรม “ออทิสติกจะกลายเป็นความผิดปกติหลายอย่างที่ได้รับอิทธิพลจากยีนหลายร้อยยีน” Geschwind ทำนาย

ขณะนี้ความพยายามกำลังดำเนินอยู่ นำโดยนักพันธุศาสตร์ Anthony P. Monaco แห่งมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ด ในอังกฤษ เพื่อรวบรวม DNA จากครอบครัวที่มีเด็กออทิสติกมากถึง 2,000 ครอบครัว เมื่อฐานข้อมูลนั้นเสร็จสมบูรณ์ในเวลาประมาณหนึ่งปี นักวิจัยจะใช้ข้อมูลนี้เพื่อยืนยันว่ายีนที่เป็นตัวเลือกจำนวนมาก รวมถึง ตัวแปร METมีส่วนทำให้เกิดออทิสติกหรือไม่ โมนาโกกล่าว

Credit : serailmaktabi.com
carrollcountyconservation.com
juntadaserra.com
kylelightner.com
walkernoltadesign.com
catalunyawindsurf.com
frighteningcurves.com
moneycounters4u.com
kennysposters.com
kentuckybuildingguide.com